Çin’de adı açıklanmayan 66 yaşındaki bir adam şişen karnında şikayetçi olarak doktora gittiğinde şaşkına döndü.  Büyüyen karnının yumurtalık kistinden kaynaklandığını öğrenen Çinli, yapılan tetkikler sonucunda iki az görülen genetik bozukluğa sahip olduğunu öğrendi.

Hastaya 2 bin kız bebekte bir görülen ‘Turner sendromu’ ve erkeklik hormonlarını arttıran ‘adrenal hierplazı’ tehşisleri konuldu.

The Hong Kong Medical Journal’da yayınlanan araştırmaya göre, bu iki hastalığın beraber görüldüğü bilinen sadece altı vaka mevcut.

DOĞUŞTAN SORUNLAR YAŞADI
Turner sendromu, genelde kromozomlardaki bir sorundan kaynaklanıyor ve kadınların normalden kısa sürede kısır kalmasına neden oluyor. Bu hastalığa sahip kadınların ikinci X kromozomları tamamen veya kısmi olarak eksik. Doğuştan adrenal hierplazı ise 15 bin kişide bir görülüyor ve erkeklik özelliklerinin erken veya ugunsuz bir şekilde oluşmasına neden oluyor.

Daily Mail’in haberine göre, yetim olarak büyüyen Çinli hasta, 10 yaşında ergenlik çağını tamamlayıp büyümesi durduğunda yaklaşık 137 cm boyundaydı. Bıyıkları olan Çinli hastanın testisleri ve mikropenisi bulunmuyor. Bu hastalığa sahip kadınların üreme organları bulunuyor ancak çocuk sahibi olmakta zorlanıyorlar.

Hasta hakkındaki raporu hazırlayan yedi doktor, Vietnam doğumlu hastanın hayatına erkek olarak devam edebileceğini ve testesteron hormon takviyesi alabileceğini söyledi. Eğer büyük yumurta kistine sahip olmasaydı, bu şaşırtıcı durum hiç farkedilmeyebilirdi.

Kaynak:ntvmsnbc