Marfan sendromu nedir? Marfan sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi…

Marfan sendromu 10.000 ila 20.000 kişiden birini etkileyen oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. Her ırk ve etnik kökenden insanda görülmüştür. Peki, Marfan sendromu nedir? Marfan sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında merak edilen tüm detaylar haberimizde...

Vücudun bağ dokusunun elastikiyetini ve gücünü kazandıran bir protein üretmesini sağlayan gendeki bir kusurdan kaynaklanan marfan sendromu hakkında bilinmesi gerekenleri sizler için haberimizde derledik… Marfan sendromu nedir? Marfan sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi…

MARFAN SENDROMU NEDİR?

Marfan sendromu, vücudun bağ dokusunu etkileyen genetik bir bozukluktur. Bağ dokusu tüm vücudun hücrelerini, organlarını ve dokusunu bir arada tutar. Ayrıca vücudun büyümesine ve düzgün gelişmesine yardımcı olarak önemli bir rol oynar.

Bağ dokusu proteinlerden oluşur. Marfan sendromunda rol oynayan protein, fibrillin-1 olarak adlandırılır. Marfan sendromuna, vücuda fibrillin-1 nasıl yapılacağını söyleyen bir defekt (veya mutasyon) neden olur. Bu mutasyon, transforme edici büyüme faktörü beta veya TGF-P olarak adlandırılan bir proteinte artışa neden olur. TGF-ß’deki artış vücuttaki bağ dokularında sorunlara neden olur ve bu da Marfan sendromu ve bazı ilişkili durumlarla ilişkili özellikleri ve tıbbi sorunları yaratır.

Bağ dokusu vücutta bulunduğundan, Marfan sendromu da vücudun birçok farklı bölümünü etkileyebilir. Bozukluğun özellikleri çoğunlukla kalpte, kan damarlarında, kemiklerde, eklemlerde ve gözlerde bulunur. Bazı Marfan özellikleri – örneğin, aortik genişleme (kanı kalpten vücudun geri kalanına taşıyan ana kan damarının genişlemesi) – yaşamı tehdit edici olabilir. Akciğerler, deri ve sinir sistemi de etkilenebilir. Marfan sendromu zekayı etkilemez.

MARFAN SENDROMU KİMLERİ ETKİLER?

5.000 kişiden yaklaşık 1’i, tüm ırkların ve etnik grupların erkek ve kadınları dahil olmak üzere Marfan sendromuna sahiptir. Marfan sendromu olan 4 kişiden 3’ü bu kalıtımı devralır, yani sahip olduğu bir ebeveynden genetik mutasyonu alırlar. Ancak Marfan sendromu olan bazı insanlar, ailelerinin sahip oldukları ilk örnektir; Bu olduğunda, kendiliğinden bir mutasyon olarak adlandırılır. Marfan sendromu olan bir kişinin, her çocuk sahibi olduğunda genetik mutasyon boyunca geçeceği olasılığı yüzde 50’dir.

MARFAN SENDROMU BELİRTİLERİ

Marfan sendromunun belirti ve bulguları, aynı aile üyeleri arasında bile büyük farklılıklar göstermektedir. Bazı insanlar sadece hafif etkiler yaşar, ancak diğerleri yaşamı tehdit eden komplikasyonlar geliştirir. Çoğu durumda, hastalık yaşla birlikte daha da kötüleşir.

Marfan sendromu özellikleri şunları içerebilir:

Fiziksel Görünüm: Marfan sendromuna sahip kişiler çoğunlukla oldukça uzun ve zayıftır. Kolları, bacakları,
parmakları ve ayak başparmakları orantısız ve vücudun geri kalanına göre çok uzun görünebilir. Omurgaları eğik ve
göğüs kemikleri (sternum) çıkıntılı veya girintili olabilir. Eklemleri güçsüz olabilir ve kolayca çıkabilir. Çoğunlukla,

Marfan sendromu hastalarının uzun, dar bir yüzü vardır ve damakları normalden yüksek olabilir; bu durum dişlerin
bir yere toplanmasına neden olur.

Marfan sendromu vücut yapısında diş ve iskelet (kemik) sorunları gibi çok sayıda değişikliğe neden olabilir.

Diş ve kemik sorunları: Marfan sendromu hastaları geçmişte diş çektirmiş veya dar damaklarını genişlettirmiş
olabilir. Bunun yanında, hastaların düz tabanlık, fıtık ve kemik çıkması gibi geçmiş kemik sorunları olabilir.

Göz sorunları: Uzağı net görememe (miyop), göz merceğinin olması gereken yerden kayması (lens subluksasyonu) olabilir.

Marfan sendromu hastalarının yaklaşık %90’ında kalp ve damar hastalıkları mevcuttur. Marfan Sendromunda tedavi edilmemiş kalp-damar sorunları hayatın ilk 40 yılındaki en sık ölüm nedeni olmasından dolayı, yaşam süresinin uzaması, bu kalp-damar hastalıklarının kontrol veya önlenmesine bağlıdır.

Damar değişimleri: Kan damarlarının duvarı zayıflar ve genişler. Kalpten çıkan aortanın ilerleyici tarzda esnemesi sonucu aortun yırtılması hastalığın tipik özelliğidir. Aort genişlemesi ve baloncuğun yırtılması, bu sendromun önemini artıran ve hayatı tehdit eden özelliğidir.

Kalp kapak sorunları: Kalbin özellikle mitral kapağı etkilenir ve kapağın düzgün kapanmamasına yol açarak (mitral kapak prolapsusu) kapakta yetersizliğe yol açar.

Kardiyomiyopati: Kalp kasında zamanla gelişen zayıflamadır ve kalp yetersizliği ile sonuçlanabilir.

Aritmi: Kalp ritminde bozulma saptanabilir.

MARFAN SENDROMU NEDENLERİ

Marfan sendromuna, vücudun bağ dokusunun elastikiyetini ve gücünü kazandıran bir protein üretmesini sağlayan gendeki bir kusur neden olur.

Marfan sendromu olan çoğu insan, bozukluğu olan bir ebeveynin anormal genini miras alır. Etkilenen bir ebeveyne ait her çocuğun kusurlu geni devralma şansı 50-50’dir. Marfan sendromuna sahip insanların yaklaşık yüzde 25’inde, anormal gen ebeveynlerden gelmez. Bu durumlarda, yeni bir mutasyon kendiliğinden gelişir.

MARFAN SENDROMU TEDAVİSİ

Marfan sendromu için bir tedavi olmamasına rağmen, tedavi, hastalığın çeşitli komplikasyonlarının önlenmesine odaklanır. Bunu başarmak için, hastalığın neden olduğu hasarın devam ettiğini gösteren işaretler için düzenli olarak kontrol edilmesi gerekir.

Geçmişte, Marfan sendromu olan kişiler nadiren 40 yaş ve üzerinde hayat sürdürebilmişlerdir. Düzenli izleme ve modern tedavi ile, Marfan sendromu olan çoğu insan artık daha normal bir yaşam sürdürebilir.

Marfan sendromunun komplikasyonlarının çoğu ilaçlarla ve gerekirse ameliyatla yönetilebilir. Doktorlar, kan basıncını düşürmek ve kan damarlarındaki yıpranmayı azaltmak için çalışan beta blokerler ve ARB’ler (anjiyotensin-reseptör blokerleri) adlı özel ilaçlar reçete edebilirler. Bu sıklıkla aortik dilatasyonun ilerlemesini geciktirebilir. Aort nihayetinde potansiyel olarak tehlikeli bir boyuta yayılırsa veya kapak kaçağı bir sorun haline gelirse, doktor kalbin hasarlı kısımlarını onarmak veya değiştirmek için ameliyat önerebilir.

Marfan sendromu olan ve ileri görüşlü olan gençlerin muhtemelen gözlük veya kontakt lens kullanmaları gerekecektir. Eğer göz merceği belirgin bir şekilde yerinden çıkarsa veya başka komplikasyonlar varsa, ameliyat gerekebilir.

Skolyoz geliştiren gençler, özel bir sırt desteği takmak zorunda kalabilir. Bazen şiddetli skolyoz vakaları ve göğüs duvarı problemleri ameliyat gerektirebilir. Bazı insanlar ayrıca kozmetik nedenlerle ameliyat yapmayı tercih edebilir.

Marfan sendromu (özellikle kalp ameliyatı geçiren herkes) ile ilişkili kalp problemi olan herkes, bakterinin endokarditini önlemek için diş hekimine gitmeden önce antibiyotiği almalıdır; bu, bakterilerin kan dolaşımına girdiğinde neden olduğu kalp duvarlarının enfeksiyonudır.

Marfan sendromlu genç kızların da, gebeliğin kalbe fazladan baskı uygulayabildiğini ve aortta hasar riskini artırabileceğini bilmesi gerekir. Marfan sendromlu hamile olan genç kızlar hemen doktorlarıyla konuşmalıdır.