Fenilketonürinin erken tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan doğumsal metabolik bir hastalık olduğunu belirten  Dr. Suat Günsel Girne Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Seyhan Erişir Oygucu, doğan her 4500 bebekten birisinin fenilketonüri ile doğmakta olduğunu kaydetti. Oygucu, hastalığın bu kadar yüksek sıklıkta görülmesi nedeniyle toplumsal farkındalığı sağlamak amacıyla Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kabul edilen 1 Haziran tarihinde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmekte olduğunu ifade etti.

Dr. Suat Günsel Girne Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Seyhan Erişir Oygucu gün dolayısIyla yaptığı açıklamada şunları kaydetti:

“Fenilketonüri hastalığında bir protein yapıtaşı olan fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz enziminin çalışmaması veya az çalışması nedeniyle metabolize edilemez, kanda birikir ve beyinde geri dönüşümsüz hasar bırakır. Çekinik gen özelliği ile nesilden nesile aktarılması nedeniyle akraba evliliği yapan ailelerin çocuklarında görülme riski daha yüksektir. Bebeklerde en erken bulgulardan biri kusmadır. İdrar ve terde küf kokusu tipiktir. Hastaların bir kısmında melanin pigmentinin yapım eksikliğine bağlı saç, ten ve göz rengi açıktır. Çevreye karşı ilgisizlik, başını tutamama, oturamama, anneyi tanımama gibi nörolojik gelişim basamaklarında gerilik ve havaleler görülür.

Tanı, yenidoğan bebeklerin topuğundan alınan birkaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile konulmaktadır. Yenidoğan tarama testleri sayesinde beyin hasarı oluşmadan erken tanı, ilgili kliniklere yönlendirme ve fenilalanin içermeyen ya da çok az miktarda fenilalanin içeren özel mamalar ve düşük proteinli diyet ile kişinin nörolojik gelişiminin normal olması sağlanabilmektedir. Yanlış negatif sonuçların önlenmesi amacıyla tarama testleri 3 günlük beslenme sağlandıktan sonra, yani bebeğin 72. saatinden sonra yapılmalıdır. Fenilketonüri tanısı konan bireylerin yaşam boyu diyet uygulamaları ve belli aralıklarla fenilalanin kan seviyelerini takip ettirmeleri gerekmektedir.”