Türk bilim insanının yürüttüğü çalışma sayesinde, dünyaya gözlerini yeni açan bebeklerin topuk kanından, bugünkü gibi sadece birkaç hastalık değil genetik bozukluktan kaynaklanan binlercesi tespit edilebilecek.

Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Harvard Üniversitesinde yürütülen  "Yenidoğan bebeklerde tüm genom çözümlenmesi" araştırması kapsamında, tüm genom  incelemesiyle binlerce hastalık taranabilirken belirli hastalıkların tedavisinde  hangi ilaç grubundan fayda sağlanabileceği de tespit edilebiliyor.

ABD Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezinde öğretim görevlisi Dr.  Özge Ceyhan Birsoy, AA muhabirine yaptığı açıklamada, birçok hastalığın tanı ve  tedavisinde kişiye özgü DNA yapısının en önemli parametre olduğunu söyledi.

DNA'nın çözümlenmesiyle kalp ve damar hastalıkları, metabolik  hastalıklar, genetik kanserler gibi birçok hastalık riskinin belirlenebileceğini  vurgulayan Birsoy, özellikle bebeklik döneminde bunun ortaya konmasının, kişinin  sağlığına ve ileriki yaşantısına ne gibi etkileri olduğunun incelendiğini  anlattı.

Dr. Birsoy, son 5 yıldır "Baby-Seq" (Yenidoğan bebeklerde tüm genom  çözümlenmesi) başlıklı proje üzerinde çalıştığını belirterek, söz konusu projeye  Harvard Üniversitesinde öğretim görevlisi olduğu dönemde başladığını, halen  çalışmalarına Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nde devam ettiğini  anlattı.

"Bozuk genlerin önemli bir bölümü tespit edilebiliyor"

Birçok ülkede çeşitli hastalıklar açısından bebeklere dünyaya geldiği  ilk günlerde yenidoğan taramaları yapıldığını anımsatan Birsoy, rutin taramaların  ülkeden ülkeye farklılık gösterebildiğini dile getirdi. Birsoy, doğumdan hemen  sonra topuktan alınan bir damla kanla genellikle tedavi edilmediğinde gelişim  geriliği yaratabilen kalıtsal metabolik hastalık "fenilketonuri", daha çok  solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen "kistik fibrozis", tiroit bezinin az  çalışmasıyla görülen "hipotiroid" ve gelişim geriliği, kas zayıflığı ve sinir  sistemi bozukluklarına yol açabilen metabolik hastalık "biyotinidaz eksikliği"  gibi hastalıkların belirlenebildiğini aktardı.

Birsoy, bu şekilde erken tanı konularak tedavi planlamasının  yapılabildiğini vurguladı.

Mevcut taramaların ancak birkaç hastalık için yapılabildiğinin altını  çizen Birsoy, "Oysa yürüttüğümüz araştırma kapsamında, bebeğin dünyaya geldiğinde  topuğundan alınan kanla gen bozukluğuna bağlı gelişen birkaç hastalık için değil,  genetik bozukluktan kaynaklanabilen binlerce hastalık açısından tarama  yapılabiliyor. Dünyada ilk kez 'tüm genom' taraması yöntemi, yenidoğan bebeklerde  hastalık risklerini öngörmek amacıyla uygulandı." dedi.

Söz konusu genetik tarama ile binlerce hastalığın tanımlanabildiğine  dikkati çeken Birsoy, şöyle devam etti:

"Örneğin genetik kanserler, kalp kasında bozukluğa yol açan  kardiyomiyopatiler ve bazı metabolik hastalıkların riski ortaya konabiliyor  çünkü, bebeğin tüm DNA'sı taranıyor ve bozuk genlerin birçoğu tespit  edilebiliyor. Tüm genom incelemesiyle binlerce hastalık taranabiliyor. Bu  taramayla bebeklik döneminde görülebilecek hastalıkların yanı sıra yetişkinlik  döneminde ortaya çıkabilecek hastalıklar da belirlenebiliyor. Biz çalışmamızda,  erken tanı ve tedavinin fayda sağlayacağı hastalıklar üzerinde yoğunlaştık çünkü  bu bilgi hastalık gelişmeden gerekli tedbirlerin alınmasına olanak  sağlayabiliyor."

"Kişinin taşıyıcı olup olmadığı da belirlenebiliyor"

 Birsoy, söz konusu taramayla kimi hastalıklar açısından kişinin  taşıyıcı olup olmadığının da belirlendiğini söyledi.

Araştırmayla kişinin gen yapısından kaynaklı hangi grup ilaçların  etkili olabileceğinin de doğru şekilde ortaya konduğunu dile getiren Dr. Birsoy,  "farmokogenetik" olarak isimlendirilen ilaç duyarlılığının, hastalıkların  tedavisinde çok büyük önem taşıdığının altını çizdi.

Birsoy, araştırmanın ilk sonuçlarının açıklandığını ve American  Journal of Human Genetics'te yayımlandığını belirtti.