Bazı genetik bozukluklar kısırlığa neden olabilirCinsiyet kromozomlarındaki birçok bozukluk infertiliteye neden olur. Bu vakaların birçoğunda testisler ve sperm üretimi olumsuz etkilenmiştir. Cinsiyet kromozomlarını etkilemeyen genetik bozukluklar da infertiliteye neden olabilir. Bazı kas hastalıklarında, orak hücreli anemide, Akdeniz anemisinde ve mesaneye ait bozukluklarda infertilite sık görülür. İnfertilitenin eşlik ettiği diğer bir hastalık olan kistik fibroz vakalarında ise meni miktarı ve sperm sayısı azdır. Bu vakalarda sperm kanalları gelişmemiştir.